【胚胎系列产品】

BasePGT-SR™植入前染色体结构变异检测

据统计,平衡易位,在普通人群中发生概率为1/500~1/1000,易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。然而,在婚后生育的子女时,极有可能产生胎儿染色体异常,最终导致胎儿畸形或自然流产。目前,胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径,但是传统PGS只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体,无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态,更无法阻断平衡易位向子代传递。因此,患者移植胚胎后仍有约50%的几率生育携带平衡易位的子代,家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险,这带来巨大的精神和经济负担。

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BasePGT-SR™主要用于检测胚胎是否存在染色体结构变异位。贝康医疗可为医疗机构提供基于芯片平台和高通量测序平台的两种胚胎平衡易位携带者检测方案:

方案1:该方案依托高通量测序技术,通过参考缺失型胚胎暴露的断点信息,结合断点附近SNP信息进行单体型连锁分析,从而在PGS检测显示为整倍体胚胎的中,挑选染色体完全正常的胚胎进行植入。

方案2:该方案依托全基因组SNP芯片技术,通过检测不平衡胚胎附近的SNP信息,结合家系单体型分析结果,对剩余整倍体胚胎进行单体型连锁分析,更快速、更准确地分辨出易位携带型胚胎与完全正常胚胎,由于SNP位点覆盖全部染色体,因此,省去个性化设计SNP捕获引物的繁琐环节,临床适用性更广。


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平衡易位 罗氏易位 倒位 

02 技术优势

SNP信息丰富
30万个SNP位点,全面覆盖23对染色体
检测流程简单
无需预实验,一次检测和分析,适合临床推广
检测周期灵活
20个工作日出具报告
胚胎要求简单
适合90%以上的染色体结构变异的家庭
适用类型广泛
全面适用于各种染色体结构变异,包括重复、缺失、倒位、易位的检测
安全保障全面
有效避免同源重组带来误诊风险

03 适用人群

  • 合乐彩票平衡易位、罗氏易位及倒位携带问题的夫妇
  • 因平衡易位、罗氏易位及倒位携带导致反复性流产或试管婴儿失败的夫妇

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一对夫妇,结婚2年,反复流产2次。后经核型分析,结果显示男方为平衡易位携带者,核型为:45,XY,rob(13;14)(q10;q10),且男方该易位遗传自男方母亲;女方核型正常。该夫妇随后听从医生的建议选择尝试PGT-SR技术。研究人员通过PGH技术对夫妻双方、男方母亲和3个胚胎同时进行检测,通过高通量全基因组的基因芯片结合家系单体型连锁分析策略,直接对胚胎样本进行遗传鉴别筛选,最终获得1枚正常型胚胎进行植入。

遗传咨询
结果说明
单体型分析图谱显示:1号胚胎为正常型,7号、8号胚胎为易位携带型。染色体分析结果显示,7号胚胎同时存在9Mb缺失(chr7:52,620,823-61,681,108)。
临床表现
平衡易位携带者的临床表型大多与正常人无异,多数患者是在习惯性流产或生育畸形儿时检查原因被发现。7号胚胎的染色体存在较大片段的缺失,会对胎儿的生长发育产生较大影响。
评估建议
1号胚胎为正常型,若其他指征均符合临床植入标准,可优先选择移植;8号胚胎为易位携带型,可根据具体情况选择性植入,7号胚胎不推荐移植。